【科室说】广济产前诊断中心：精准诊断，实现优生梦！

发布时间:2024-11-04 作者:东莞广济医院

孕育生命，对于每个家庭来说都意义非凡。能平安孕育健康的宝宝是每一位孕妈妈人生中最大的心愿，但怀胎十月，却并非寥寥几字那么容易。

尤其是孕期进行产前筛查，它不仅是孕期检查中不可或缺的一环，能筛查/诊断出患有致死、严重致残疾病的胎儿，进而减少出生缺陷儿的出生。产前诊断，作为预防出生缺陷的重要防线，对于实现优生优育具有举足轻重的地位。

2023年5月，东莞广济医院产前诊断中心顺利通过评审验收

为了让孕妈妈们能够在家门口就享受到便捷、高效的产前诊断服务，东莞广济医院在2023年正式成立了产前诊断中心。该中心提供了一套系统、规范且科学的医疗服务体系，涵盖了优生咨询指导、产前诊断以及遗传疾病诊断等多个方面。

“我们的使命就是帮助每一个家庭生育出健康的宝宝。”东莞广济医院产前诊断中心主任刘懋煜说道。

在这里，刘懋煜主任及其团队全身心投入到守护母婴健康的事业中，他们致力于解开出生缺陷的“密码”，推动优生优育的实现，成为了新生命降临前最坚实的“守门人”。

在产前诊断的诸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前应用最广泛、安全性最高的一种产前诊断方法，许多相关遗传性疾病的检测都需要通过抽取羊水后再送检。

作为有效预防出生缺陷、推动优生优育的重要策略之一，羊水穿刺在保障母婴健康方面扮演着不可或缺的角色。

据刘主任讲述，中心曾接诊过一名30多岁的孕妇徐女士，已经有两个活泼健康的孩子，腹中是她与丈夫辛苦备孕多年怀上的第三胎，夫妻二人都十分珍惜。

但不幸的是，徐女士在孕晚期的超声检查中，却查出了异常——胎儿股骨长55mm（-2SD比值）, 比同孕周胎儿要短2个标准差。

于是她来到我院产前诊断中心，向刘主任咨询胎儿的异常问题，刘主任先后为徐女士安排了四肢长骨及足底检查及羊水穿刺检查，最终确诊了胎儿为致病性软骨发育不全。

“这种情况说明胎儿若是生下来会是一个先天侏儒，预后不良，我们深知徐女士一时间很难接受鉴定结果，她考虑再三最终决定引产，在悲伤之后很感谢我们，让她们家庭避免了一桩悲剧。”刘主任表示。

据悉，羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术，是产前诊断方法之一，是指在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水进行相关遗传性疾病的检测，可用来诊断胎儿染色体病（包括数目、结构异常）、单基因病（如脊肌萎缩症、耳聋）、宫内感染等。

“羊水穿刺的最佳时间为孕18-26周，预产年龄超过35周岁；唐氏筛查或无创DNA筛查高风险；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；生育过先天性严重缺陷婴儿，尤其是染色体异常患儿；夫妇一方有染色体异常；有遗传病家庭史；羊水过多或者过少以及其他需要产前诊断的情况，都需要行羊水穿刺来准确检查。”刘主任建议。

孕育一个优质宝宝，需要随时了解胚胎的发育情况，所以产前诊断至关重要。产前诊断中心，作为守护母婴健康的前沿阵地，通过一系列科学、先进的筛查与诊断技术，为“优质宝宝”的诞生提供了坚实的保障。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为了减少出生缺陷的发生，提高人口素质，我国已建立起完善的出生缺陷三级防治体系。

“婚检和孕检是一级预防，是第一道防线，属于主动预防。而产前诊断是减少严重出生缺陷儿的出生的第二道防线，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，拦住‘问题宝宝’，属于被动预防。”产前诊断中心主任刘懋煜介绍。

目前，我院产前诊断中心开展的业务主要有孕前优生咨询，其中包括孕前优生咨询及检测、孕期保健、孕期用药、不良孕产史、高龄、唐筛异常、胎儿超声异常等的遗传咨询。

除此之外，中心还开展超声引导下产前诊断取材术如羊膜腔穿刺（羊水穿刺）、绒毛穿刺、NT、中孕排畸和胎儿超声心动图、晚孕排畸、胎儿宫内异常情况的血流早期监测等，及胎儿医学多学科会诊等一体化服务，技术娴熟，安全性高，为东莞市出生缺陷防控工作做出了卓越贡献。

产前诊断中心主任刘懋煜表示，下一步，将不断加强人才培养，致力于技术革新，使产前诊断技术贯穿整个孕期。保证母婴安全，让胎儿能够健康平安地出生，为下一代的未来负责，共同为实现优生优育目标而努力。